Tema Livre

TRABALHOS APROVADOS > RESUMO

HipercolBrasil: Programa Genético de Rastreamento Ativo de Hipercolesterolemia Familiar na População Brasileira – últimos resultados.

Cinthia Elim Jannes, Pãmela Rodrigues de Souza Silva, Raul D. Santos , Alexandre C. Pereira , Jose E. Krieger
INSTITUTO DO CORAÇÃO DO HCFMUSP - - SP - BRASIL

Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por elevação do LDL-colesterol (LDL-c) e causada por mutações no gene da LDLR, Apo B ou PCSK9. Pacientes com HF têm níveis de colesterol aumentado (o dobro do que a população normal) e risco aumentado em 10 a 20 vezes de doenças coronarianas. A frequência de heterozigotos é estimada em 1:300 na maioria das populações (europeus, norte americanos e japoneses), estabelecendo HF como um dos erros inatos mais comuns do metabolismo.A importância do diagnóstico precoce e da instituição do tratamento adequado baseia-se no conhecimento da história natural da doença. Em sua forma heterozigota, calcula-se que homens com até 50 anos de idade apresentem risco elevado de doença coronária (aproximadamente 50%), enquanto que em mulheres estima-se que esse risco, antes dos 60 anos de idade, seja de 30%. As mutações no gene LDLR podem ser identificadas em 30-80% dos pacientes, dependendo dos critérios de inclusão e da sensibilidade dos métodos utilizados para o rastreamento. Métodos: A estratégia mais custo-efetiva para diagnóstico de HF é o rastreamento de mutações em parentes de primeiro grau de indivíduos identificados com HF. Em rodadas de rastreamento, os parentes de primeiro grau identificados com HF passam a ser os casos índices (CI) e seus parentes começam a ser rastreados. Isto é referido como rastreamento genético em cascata. O Hipercol Brasil é um programa de rastreamento genético em cascata a partir de CI identificados do ambulatório de lípides do InCor, centros e médicos parceiros, pacientes que conhecem o programa a partir de ações de divulgação, mídia, etc. O programa é financiado pelo Hospital Samaritano e Ministério da Saúde (Proadi/SUS) desde 2012. Resultados: Até o momento 1300 pessoas com dislipidemia (LDL> que 210) foram sequenciados e 368 CI foram identificados com alguma mutação correlacionada com Hipercolesterolemia Familiar. A partir destes CI, 2070 familiares foram genotipados sendo que 1004 possuíam a mesma mutação que seu respectivo CI. O Hipercol Brasil acompanha atualmente 298 familiares e há 3 anos iniciou o seguimento te todos os pacientes cadastrados no programa. Conclusão: O método de rastreamento em cascata tem se mostrado uma ferramenta importante tanto na identificação de pacientes com hipercolesterolemia familiar quanto na conscientização das famílias afetada. 

Realização e Secretaria Executiva

SOCESP

Organização Científica

SD Eventos

Agência Web

Inteligência Web
SOCESP

XXXVIII Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo

15, 16 e 17 de junho de 2017
Transamerica Expo Center | São Paulo - Brasil